Что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри — это прогрессирующее генетическое заболевание, представляющее угрозу для жизни пациента.

Она вызывается нехваткой, отсутствием или неполным функционированием фермента «альфа-галактозидаза А». Со временем это может привести к накоплению в клетках вредного вещества «глоботриаозилцерамид» (Gb–3), вызывающего прогрессирующее повреждение тканей и основных органов.

Данное заболевание является редким. Оно встречается примерно у одного мужчины из 40 тыс. чел. и у одной женщины из 20 тыс. чел.

  • Болезнь Фабри существенно снижает качество жизни пациента.
  • «Классическая» болезнь Фабри приводит к появлению разнообразных, неспецифичных, мультисистемных симптомов, которые нередко совпадают с симптомами других заболеваний. Это затрудняет постановку диагноза.

Каковы объективные и субъективные симптомы болезни Фабри?

Play Video
Посмотрите небольшое видео о болезни Фабри
Diagnosis Infographic
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic
Если вы подозреваете у себя болезнь Фабри, распечатайте эту брошюру и обсудите ее с вашим лечащим врачом.
Symptoms Infographic
Melhoria dos sintomas + Terapêuticas
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.