Каким образом происходит наследование болезни Фабри?

Болезнь Фабри не является инфекционной. Это наследственное заболевание, которое может передаваться детям пациентов по показанной далее схеме.

В каждой клетке человеческого тела содержатся хромосомы. Это нитевидные образования, содержащие генетическую информацию. У женщин в каждой клетке имеются две X-хромосомы (по одной X-хромосоме от каждого из родителей), а у мужчин — одна X- и одна Y-хромосома (X-хромосома наследуется от матери, а Y — от отца).

Измененный болезнью Фабри ген находится в X-хромосоме. Поэтому болезнь всегда передается мужчинам, а женщины (так называемые «носители») могут вообще не иметь симптомов болезни, либо симптомы проявляются не столь сильно и в более позднем возрасте.

В среднем у матери-носителя имеется 50-процентная вероятность передачи дефектного гена детям (как мальчикам, так и девочкам), а страдающий этим заболеванием отец передает дефектный ген дочерям, но не сыновьям.

Для выявления риска наследования болезни Фабри вашими родственниками врачу необходимо ознакомиться с историей болезни всей семьи и построить генеалогическое дерево, на котором специальными символами отмечены генетические взаимосвязи. Данный процесс называется анализом родословной.

Специалист по медицинской генетике выполняет подобный анализ и устанавливает, кто из родственников подвержен риску заболевания.

Каковы методики лечения болезни Фабри?

Play Video
Посмотрите небольшое видео о болезни Фабри
Diagnosis Infographic
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic
Если вы подозреваете у себя болезнь Фабри, распечатайте эту брошюру и обсудите ее с вашим лечащим врачом.
Symptoms Infographic
Melhoria dos sintomas + Terapêuticas
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.